Saiba mais sobre o que
é a hemofilia e outras
coagulopatias
A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue por conta da falta de produção de alguns fatores de coagulação. Por sua vez, os fatores de coagulação atuam no estancamento das hemorragias decorrentes do rompimento de vasos sanguíneos.
Com essa falta de produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos prolongados externa e internamente, tendo sua qualidade de vida afetada.
• Aparecimento de manchas roxas na pele;
• Inchaço e dor nas articulações; • Sangramentos espontâneos, sem razão aparente;
• Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar.
O diagnóstico completo é feito após uma avaliação do médico hematologista.
A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue por conta da falta de produção de alguns fatores de coagulação. Por sua vez, os fatores de coagulação atuam no estancamento das hemorragias decorrentes do rompimento de vasos sanguíneos.
Com essa falta de produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos prolongados externa e internamente, tendo sua qualidade de vida afetada.
• Aparecimento de manchas roxas na pele;
• Inchaço e dor nas articulações; • Sangramentos espontâneos, sem razão aparente;
• Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar.
O diagnóstico completo é feito após uma avaliação do médico hematologista.
A hemofilia pode
acontecer de 2 formas,
semelhantes, são provocadas por falta de
diferentes componentes do sangue.
Hemofilia tipo A:
É o tipo mais comum de
hemofilia, sendo caracterizada
pela deficiência no fator VIII
da coagulação.
Hemofilia tipo B:
Provoca alterações na produção
do fator IX da coagulação, sendo
também conhecida como doença
de Christmas.
decorrente do tipo de mutação genética herdada e,
portanto, ela é imutável ao longo da vida.
Outros transtornos de coagulação
mundial, nas quais seus portadores também sofrem por dificuldades na produção de fatores de
coagulação e desenvolvem hematomas e pequenos sangramentos.
Conheça as outras coagulopatias
Doença de Von Willebrand
Essa é a desordem hemorrágica mais comum em todo o mundo, afetando aproximadamente uma em cada 100 indivíduos. No entanto, apenas uma em cada 10.000 pessoas apresentarão sintomas clínicos, afetando homens e mulheres na mesma proporção.
Pessoas com a DvW apresentam disfunção na produção de uma proteína chamada de Fator de von Willebrand. é dividida nos Tipos 1, 2 e 3. O Tipo 1 é caracterizado pela diminuição da produção do Fator de von Willebrand. No Tipo 2, que é dividido nos subtipos 2A, 2B, 2M e 2N, a produção do Fator acontece com a qualidade comprometida. O Tipo 3, é caracterizado pela ausência da produção do Fator de von Willebrand.
Conheça as outras coagulopatias
Deficiência de Fator I
Também chamado de Fibrinogênio, é uma proteína do plasma sanguíneo produzida pelo fígado que desempenha um papel importante na coagulação do sangue. Quando existe um problema com o fibrinogénio, o coágulo tem dificuldade em se formar. Isso pode resultar em hemorragia ou trombose.
Atualmente, o tratamento mais utilizado no Brasil é o concentrado de fibrinogênio. O concentrado é obtido a partir de plasma humano e passa por um processo de inativação viral, que elimina vírus como o HIV e as hepatites A, B e C.
Manual das coagulopatias hereditárias raras / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
Conheça as outras coagulopatias
Deficiência de Fator II
Também conhecido como deficiência de protrombina, é um distúrbio de coagulação raro, que pode ser congênito ou adquirido. Afeta homens e mulheres, de todas as raças e etnias. O FII é uma importante proteína do sangue, que possibilita a coagulação sanguínea normal.
Para o tratamento, o produto de escolha é o Complexo Protrombinico (CCP). O uso de antifibrinolíticos em associação com CCP pode ser utilizado, quando indicado, mas com cautela, principalmente em pacientes com fatores de risco para trombose.
Manual das coagulopatias hereditárias raras / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
Conheça as outras coagulopatias
Deficiência de Fator V
A Deficiência de Fator V é uma doença hemorrágica rara que ocorre em função de uma mutação genética ou quando pai e mãe portam o gene da doença. Ela pode ser de nível leve ou moderado quando correspondem 10-15% e 20-30% respectivamente.
O tratamento é feito através da reposição de Fator V por meio do Plasma Fresco Congelado (PFC), preferencialmente vírusinativado*, uma vez que ainda não existem concentrados industrializados de Fator V. É importante ressaltar que o Fator V não se encontra presente no crioprecipitado nem no CCP, tornando o PFC a única opção.
Manual das coagulopatias hereditárias raras / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
Conheça as outras coagulopatias
Deficiência de Fator VII
Entre as coagulopatias hereditárias raras, a deficiência de Fator VII (FVII) é a mais prevalente. Ocorre por herança autossômica recessiva, portanto acomete ambos os sexos e pai e mãe precisam enviar o gene da deficiência do FVII para que a criança nasça com a doença e manifeste os sintoma. O principal problema no tratamento do paciente com deficiência de FVII é a sua meia-vida curta, de 4 a 6 horas, o que causa maior periodicidade de infusões. Os produtos que contem FVII incluem: plasma fresco congelado (PFC), complexo protrombínico (CCP) e o concentrado de FVIIa recombinante (FVIIa-r).
A profilaxia secundária pode estar indicada nos pacientes com deficiência grave de FVII que apresentam hemartose de repetição ou hemorragia intracraniana.
Manual das coagulopatias hereditárias raras / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
Conheça as outras coagulopatias
Deficiência de Fator X
A deficiência de Fator X é um distúrbio de coagulação do sangue muito raro e pouco conhecido, com complicações que variam conforme a gravidade do distúrbio. Afeta homens e mulheres de todas as raças e etnias. Essa deficiência leva a uma dificuldade na formação do coágulo, que se manifesta por meio de sangramentos de gravidade variável e, às vezes, espontâneos.
No Brasil, o tratamento acontece via produtos disponíveis que contêm FX, são eles o Plasma Fresco Congelado (PFC) e o Complexo Protrombínico (CCP).Tanto para cirurgias quanto para hemorragias, na deficiência grave de FX , recomenda-se administrar CCP em doses e frequências que podem variar de acordo com a gravidade do sangramento de cada paciente.
Manual das coagulopatias hereditárias raras / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
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Deficiência de Fator XI
A deficiência de Fator XI é uma coagulopatia autossômica recessiva, portanto ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso para que a criança manifeste o transtorno. Quando apenas um dos pais é portador do gene responsável pela deficiência do Fator XI, mesmo que o transmita para a criança, ela não será afetada.
O tratamento prescrito é sob demanda, ou seja, indicado após os episódios hemorrágicos e para prevenção dos sangramentos relacionados a cirurgias. Deve ser adaptado à circunstância individual. Para isso, é importante a história pessoal detalhada sobre sangramentos.
Manual das coagulopatias hereditárias raras / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
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