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Outras coagulopatias hereditárias raras
As coagulopatias hereditárias mais comuns, como a doença de von Willebrand e as hemofilias A e B, correspondem a 95% dos casos, enquanto as coagulopatias hereditárias raras (CHR) somam 5%. Essas condições, resultantes de deficiências em fatores de coagulação, apresentam prevalência muito baixa, variando de um caso a cada 500 mil a dois milhões de indivíduos. As CHRs podem causar sangramentos prolongados, especialmente após procedimentos invasivos, sendo os sangramentos espontâneos e articulares menos comuns que nas hemofilias. Embora nem todas as CHRs disponham de fator específico para reposição, todas possuem tratamento, como o uso de concentrados pró-coagulantes ou plasma fresco congelado. O diagnóstico dessas doenças raras é desafiador, devido à falta de informações e estudos, além da dificuldade em acessar testes especializados e tratamentos específicos. Após o diagnóstico, os pacientes devem ser cadastrados no sistema Hemovida Web Coagulopatias e acompanhados em Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH) para orientação e cuidado adequado.
Deficiências em fatores de coagulação considerados CHR
Existem oito tipos principais de deficiência dos fatores de coagulação considerados CHR, além de outras combinações, que têm como manifestações clínicas mais frequente os sangramentos prolongados. Neste grupo encontram-se as deficiências dos fatores de coagulação: I ou fibrinogênio; II ou protrombina; V; VII; X; XI; XIII; deficiência combinada de V e VIII e outras deficiências combinadas. A prevalência varia de um para cada 500 mil indivíduos a um para cada dois milhões de indivíduos. As mais raras são a deficiência de fator II e a do fator XIII.
Apesar de nem todas as coagulopatias raras disporem de um fator específico para reposição, todas elas tem tratamento.
As manifestações clínicas das diferentes coagulopatias variam muito entre os indivíduos, mesmo naqueles com o mesmo tipo de deficiência. Os sintomas incluem sangramentos em pele e mucosas, no sistema nervoso central (SNC) e em coto umbilical (especialmente nas deficiências de XIII, X e I). As hemorragias dentro das articulações são menos frequentes do que nos casos de hemofilia. Sangramentos espontâneos muitas vezes não ocorrem nessas pessoas, ou seja, acontecem apenas após procedimentos invasivos como extração dentária e cirurgias ou em função de traumas.
Para a deficiência dos fatores I, VII e XIII há concentrado pró coagulante específico. No caso da coagulopatia nos fatores II e X, há o concentrado contendo os fatores dependentes de vitamina K (II, VII, IX e X) em diferentes concentrações. Para a deficiência do fator XI, existe concentrado de fator XI, porém este possui risco aumentado de desencadear trombose e ainda não está disponível no Brasil, sendo o tratamento feito com a infusão de plasma fresco congelado (PFC). O mesmo acontece quando há deficiência do fator V, uma vez que não existe seu concentrado.
Diagnóstico
O aumento excessivo da quantidade de fluxo menstrual, também conhecido como menorragia, é um dos principais sintomas das desordens hemorrágicas que atingem as mulheres. Este sintoma afeta a qualidade de vida das mulheres e também pode causar anemia por perda de sangue.
Outros sintomas são a fadiga pela anemia, depressão, medo de se sujar, mudanças na carreira e até a descrença nos médicos por não conseguirem compreender a situação. A cólica menstrual, endometriose, sangramento anormal em cirurgias e manipulação dentária também são frequentes na Doença de vonWillebrand (DvW).
O diagnóstico preciso das coagulopatias a partir da história clínica e de testes laboratoriais é indispensável para o tratamento correto da doença. Um dos principais cuidados é acreditar nos sintomas que as pacientes relatam, já que muitos sinais (como a menorragia) acabam negligenciados por serem considerados uma característica comum a outras mulheres da família.
O tratamento das desordens hemorrágicas também depende do tipo de doença (confira na tabela). Todos os medicamentos são fornecidos pelo Governo e estão disponíveis nos hemocentros. Além dos medicamentos, podem ser utilizados concentrados de plaquetas nas trombopatias, tratamentos hormonais nos casos de menorragia e ainda concentrados de fatores específicos nas coagulopatias raras. Em alguns casos, está indicada a profilaxia com fatores de coagulação, tanto para as formas graves da DvW quanto para outras coagulopatias.
Dependendo do diagnóstico, podem ocorrer sangramentos durante o parto e depois de alguns dias. Por serem doenças hemorrágicas hereditárias, os filhos dessas mulheres poderão ter as mesmas patologias. É indispensável que as crianças sejam avaliadas, principalmente se apresentarem sangramentos aumentados. Também é importante que se cadastrem em um Centro de Tratamento de Hemofilia (CTH), onde poderão encontrar profissionais qualificados e medicamentos apropriados e custeados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
As desordens
hemorrágicas nas mulheres
As desordens hemorrágicas que afetam as mulheres incluem desde alterações nas plaquetas até distúrbios nos fatores de coagulação. Hemofilias A e B e a doença de von Willebrand (DvW) compõem 95% das coagulopatias hereditárias, enquanto os outros 5% correspondem a coagulopatias raras, como deficiências nos fatores de coagulação I, V, VII, X, XI e XIII, e trombopatias, que afetam a função das plaquetas. Essas desordens podem ser herdadas de forma autossômica, afetando homens e mulheres, ou ligadas ao cromossomo X, como é o caso da hemofilia, que também pode manifestar sintomas em mulheres portadoras do gene.
A doença de von Willebrand, de herança autossômica, afeta cerca de 1% da população mundial, mas é subdiagnosticada, especialmente em suas formas mais leves. Nas mulheres, o diagnóstico é mais comum devido a complicações como menorragia e sangramentos pós-parto. Em casos graves, como DvW tipo 3 e 2N, pode ocorrer hemorragia nas articulações (hemartroses), semelhante à hemofilia, exigindo profilaxia com fatores de coagulação e tratamento ortopédico. Em outras coagulopatias, a hemartrose é menos frequente.
Tipos de tratamento
O acompanhamento das desordens hemorrágicas deve ser feito por hematologistas e uma equipe multidisciplinar nos Centros de Tratamento de Hemofilia. Alguns tratamentos disponíveis são:
DvW, hemofilia, trombopatias e coagulopatias raras: ácido tranexâmico em comprimidos
DvW, hemofilia, trombopatias e coagulopatias raras (exceto em alguns tipos 2 de DvW e hemofilia B): desmopressina (DDAVP) injetável ou intranasal (indisponível no Brasil)
DvW: concentrados do fator VIII/vW
Portadoras sintomáticas de hemofilia A e DvW (na falta do fator vW): concentrado do fator VIII
Casos mais graves de portadoras de hemofilia B: concentrado do fator IX
Trombopatias, principalmente trombastenia de Glanzmann: fator VIIa recombinante