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Doença de von Willebrand
O que é?
A Doença de von Willebrand (DvW) é a desordem hemorrágica mais comum, afetando uma em cada 100 pessoas, mas apenas uma em cada 10.000 apresenta sintomas. A DvW ocorre devido à disfunção na produção do Fator de von Willebrand, proteína essencial para a coagulação.
A doença é dividida em três tipos: o Tipo 1 (70-80% dos casos) apresenta produção reduzida da proteína; o Tipo 2 (20% dos casos) envolve produção de proteína com qualidade comprometida; e o Tipo 3 (5% dos casos) caracteriza-se pela ausência total da proteína.
O Fator de von Willebrand é produzido pelos megacariócitos e células endoteliais e sua função é facilitar a agregação das plaquetas e atuar como transportador do Fator VIII, fundamental na coagulação sanguínea.
Sintomas
Antes de falar sobre os sintomas é importante dizer que os sangramentos acontecem quando não existe o tratamento adequado. Se a pessoa com DvW possuir o diagnóstico correto e o tratamento apropriado, a qualidade de vida é praticamente normal.
Os sintomas da DvW variam entre os pacientes e isso depende da quantidade e da qualidade do Fator de von Willebrand produzido pelo organismo.
Por exemplo, crianças que possuem a forma mais leve da doença apresentam mais frequentemente equimoses (manchas roxas na pele) e sangramentos do nariz e na mucosa da boca. Na fase adulta, são comuns hematomas (sangramentos internos maiores, muitas vezes presentes em músculos) e, nas mulheres a falta de atuação do von Willebrand faz com que os vasos sanguíneos uterinos não parem de sangrar após a fase descamativa que caracteriza a menstruação, assim estas pacientes além de apresentarem fluxo aumentado, o mantém por tempo prolongado. Outros sangramentos, tais como os gastrointestinais, são mais graves e acometem principalmente as pessoas diagnosticadas com os Tipos 2 e 3. Para esses sangramentos, o tratamento adequado é primordial. As hemartroses (sangramentos dentro das articulações) ocorrem em maior quantidade nas pessoas que apresentam os Tipos 3 e 2N em consequência desses tipos também apresentarem redução na quantidade da proteína do Fator VIII. É importante ressaltar que se as hemartroses ocorrerem repetidas vezes em uma mesma, ocorrerá o desenvolvimento da artrose. Outras causas ginecológicas podem ser responsáveis pelo sangramento aumentado nas mulheres e devem ser investigadas.
Diagnóstico
O diagnóstico da DvW é baseado na história de sangramento presentes na pessoa e em membros da sua família, juntamente com a realização de exames laboratoriais. Uma série de exames podem ser solicitados pelo médico hematologista, sendo que incluem aqueles que analisam a quantidade e a qualidade do Fator de von Willebrand, o estudo de agregação plaquetária, o grau de atividade de Fator VIII, dentre outros. O diagnóstico na DvW não é fácil e necessita de um laboratório especializado para a sua realização.
Infelizmente, muitas pessoas com a DvW ainda não foram diagnosticas, ou possuem o diagnóstico incorreto. Por exemplo, pessoas com o Tipo 3 ou 2N algumas vezes são diagnosticados erroneamente como tendo hemofilia A. Isso ocorre porque nessas pessoas a quantidade de Fator VIII presente no organismo é reduzida por consequência da falta de Fator de von Willebrand, que possui, como uma de suas funções, a estabilização do Fator VIII. Outro exemplo são os casos do Tipo 2B, onde o Fator de von Willebrand apresenta aumento na sua atividade de ligação com as plaquetas, ocasionando maior agregação plaquetária. Devido a essa característica dos pacientes com o Tipo 2B, pode haver erro com o diagnóstico de uma doença denominada de púrpura trombocitopênica trombótica.
É muito importante que o diagnóstico correto seja realizado porque isso influenciará diretamente na realização do tratamento adequado.
Tratamento
O tratamento da Doença de von Willebrand (DvW) busca normalizar os níveis do Fator de von Willebrand (FvW) na circulação, aumentando sua liberação pelas células endoteliais ou administrando o Fator por via intravenosa. O Acetato de Desmopressina (DDAVP) é indicado para os tipos 1 e alguns subtipos do tipo 2, exceto o tipo 2B e 3, que não respondem ao tratamento. Agentes antifibrinolíticos podem ser usados isoladamente ou em conjunto com outros tratamentos para controlar sangramentos nas mucosas. A reposição intravenosa de concentrado de FvW é crucial para pacientes com os tipos 2 e 3, sendo o principal tratamento para controlar sangramentos severos. Em mulheres com sangramentos menstruais intensos, contraceptivos hormonais podem ser recomendados. O diagnóstico correto é fundamental para o tratamento adequado, e o acompanhamento regular com um hematologista e, para as mulheres, um ginecologista, é essencial para garantir melhor qualidade de vida.
Elaboração e Revisão: Francisco de Paula Careta – Biólogo e Professor das Disciplinas de Hematologia Clínica, Bioquímica Clínica e Patologia na Universidade Federal do Espírito Santo. Mestre e Doutor em Investigação Biomédica pela Universidade de São Paulo. Membro do Comitê de Assessoramento Técnico em Hemostasia do Ministério da Saúde. Presidente da Associação dos Hemofílicos do Espírito Santo de 2003 e 2005 e de 2015 até a presente data. Vice-presidente da Federação Brasileira de Hemofilia de 2015 até a presente data. Kelly M. Kafer Kussudo - Gestora comercial. Vice presidente da Associação Paranaense de Hemofilia e Von Willebrand. Mãe de pessoa com Doença de von Willebrand.